Kansainvälinen Alzheimer’s Association on myöntänyt Itä-Suomen yliopiston Neurotieteiden tutkimusyhteisön tutkijoille strategisen rahoituksen hankkeeseen, jossa tutkitaan Alzheimerin taudin riskiin liittyvien TMEM106B-geenimuutosten vaikutusmekanismeja. Hankkeeseen osallistuvat professorit Mikko Hiltunen, Ville Leinonen ja Tarja Malm sekä kliininen opettaja Tuomas Rauramaa ja se on osa laajempaa kansainvälistä yhteistyöhanketta yhdysvaltalaisten sekä eurooppalaisten yliopistojen kanssa.
Itä-Suomen yliopiston Neurotieteiden tutkimusyhteisö (NEURO RC) on viime aikoina ollut mukana löytämässä uusia Alzheimerin taudin riskiin liittyviä geenimuutoksia. Löydettyjen geneettisten muutosten vaikutusmekanismit ovat kuitenkin monissa tapauksissa vielä epäselviä, joten on ratkaisevan tärkeää saada tietoa muutosten vaikutuksista kudos- ja solutasolla.
Nyt 700 000 euron rahoituksen saaneessa kolmevuotisessa tutkimushankkeessa selvitetään hiljattain TMEM106B-geenistä löydettyjen, Alzheimerin taudilta suojaavien geenimuutosten vaikutusmekanismeja. Tämän geenin koodaama TMEM106B-proteiini osallistuu keskeisesti säätelevänä tekijänä hermosolujen ja mikrogliasolujen toimintaan endolysosomaalisella reitillä. Kyseessä on solunsisäinen proteiinien kuljetus- ja hajotusverkosto, jonka rooli Alzheimerin taudin synnyssä ja etenemisessä tunnetaan edelleen huonosti.
Tutkimuksessa hyödynnetään idiopaattista normaalipaineista hydrokefaliaa (iNPH) sairastavilta potilailta hoidon yhteydessä saatuja aivo- ja likvorinäytteitä. Koska osalle iNPH-potilaista kehittyy myös Alzheimerin tauti, potilasnäytteet tarjoavat ainutlaatuisen mahdollisuuden tutkia geenimuutoksia Alzheimerin tautiin liittyvien patologisten muutosten yhteydessä. Hankkeen keskeisenä olettamuksena on se, että TMEM106B-geenissä esiintyvät Alzheimerin taudin riskiä alentavat muutokset aikaansaavat solutason muutoksia, jotka edesauttavat hermosolujen sekä mikrogliasolujen toimintakykyä Alzheimerin tautiin liittyvien stressitilojen yhteydessä. Nämä muutokset puolestaan ovat havaittavissa iNPH-potilaiden aivokudosnäytteissä, likvorissa, veressä sekä potilasperäisistä iPSC-kantasoluista johdetuissa 2D- ja 3D-solumalleissa. Tutkimushankkeen tuloksena saadaan tautimekanismeista uutta tietoa, jota voidaan hyödyntää jatkossa arvioitaessa yksilöllistetysti Alzheimerin taudin syntyä ja etenemistä sekä suunniteltaessa kohdennettuja hoitoja, joissa otetaan huomioon myös henkilön geneettinen tausta.
Itä-Suomen yliopiston monialainen Neurotieteiden tutkimusyhteisö (NEURO RC) tuottaa uutta tietoa hermoston rappeumasairauksien ja epilepsian taustalla olevista tautikohtaisista ja yhteisistä molekyylimekanismeista. Tutkimusryhmissä tutkitaan uusia biomarkkereita ja kehitetään terapeuttisia lähestymistapoja sairauksien ehkäisyyn ja parantamiseen. NEURO RC koostuu 20 tutkimusryhmästä. Tutkimusyhteisö yhdistää biologiset neurotieteet datatieteisiin, neuroinnovaatioihin ja neuroetiikkaan.
Lisätietoja:
Professori Mikko Hiltunen, p. 040-3552014, mikko.hiltunen (at) uef.fi, biolääketieteen yksikkö, Itä-Suomen yliopisto, Kuopio, https://uefconnect.uef.fi/henkilo/mikko.hiltunen/
Professori Ville Leinonen, p. 044-7172303, ville.leinonen (at) uef.fi, kliinisen lääketieteen yksikkö - neurokirurgia, Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala, https://uefconnect.uef.fi/henkilo/ville.leinonen/
Professori Tarja Malm, 40-3552209, tarja.malm (at) uef.fi, A.I. Virtanen -instituutti, Itä-Suomen yliopisto, Kuopio, https://uefconnect.uef.fi/henkilo/tarja.malm/
Kliininen opettaja Tuomas Rauramaa, tuomas.rauramaa (at) uef.fi, kliinisen lääketieteen yksikkö - kliininen patologia ja oikeuslääketiede, Itä-Suomen yliopisto Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala, https://uefconnect.uef.fi/henkilo/tuomas.rauramaa/
Neurotieteiden tutkimusyhteisö: https://www.uef.fi/en/research-community/neuroscience-neuro
