Tuoreessa katsausartikkelissa kootaan yhteen uusimmat tutkimustulokset otsalohkodementian varhaisoireista ja käydään läpi myös tulevaisuuden diagnostiikkaa helpottavat biomarkkerit ja kehitteillä olevat kuvantamismenetelmät.
Otsalohkodementia on työikäisten toiseksi yleisin muistisairaus ja käsittää noin kymmenen prosenttia kaikista etenevistä muistisairauksista. Huomattava osa taudista on periytyvää ja erityisesti Suomessa taudin tavallisin aiheuttaja on C9orf72 -toistojaksomutaatio, joka aiheuttaa myös ALS-tautia.
Taudin diagnostiikka on haastavaa, sillä taudin varhaisiin merkkeihin eivät kuulu varsinaiset muistioireet, vaan käytöksen ja persoonallisuuden muutokset. Sen vuoksi tauti sekoitetaan usein psykiatrisiin sairauksiin.
Varhainen diagnostiikka on tärkeää haitallisten lääkehoitojen välttämiseksi, oikea-aikaisen avun tarjoamiseksi ja potilaan ja hänen läheistensä hämmennyksen ja inhimillisen kärsimyksen helpottamiseksi. Lisäksi taudinkulkuun vaikuttavia tulevaisuuden hoitoja silmällä pitäen varhainen diagnostiikka on ensiarvoisen tärkeää.
Otsalohkodementian varhaisoireet sekoitetaan herkästi muihin sairauksiin
Otsalohkodementian varhaisoireisiin kuuluvat huomiokyvyn muutokset, toiminnanohjauksen häiriöt ja sosiaalisen kyvykkyyden muutokset. Lisäksi käytösoireet ja apaattisuus ovat tavallisia löydöksiä. Näitä muutoksia voidaan havaita tarkimmilla neuropsykologisilla tutkimuksilla jo useita vuosia ennen taudin puhkeamista.
Tautiin kuuluvat neuropsykiatriset oireet voivat muistuttaa psykoosisairauksia ja mielialahäiriöitä. Usein asetetaankin alkuun virheellisesti esimerkiksi psykoosisairauden diagnoosi. Lisäksi erilaisia lainrikkomuksia on havaittu taudin varhaisvaiheissa.
Toisaalta viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että joskus taudin varhaisvaiheisiin sisältyy erilaisia muistitoimintojen häiriöitä, jotka voivat muistuttaa Alzheimerin taudin oirekuvaa. Niinpä diagnostiikkaan tarvitaan neuropsykologisten tutkimusten ohella muita tutkimusmenetelmiä, jotta oikea diagnoosi saadaan asetettua mahdollisimman varhain.
Kuvantamismenetelmät voivat tulevaisuudessa parantaa diagnostiikkaa
Nykyisin diagnostiikassa käytetään ensisijaisena kuvantamismenetelmänä aivojen magneettitutkimusta (MRI). Lisäksi tarvittaessa tutkimuksia voidaan tarkentaa aivojen aineenvaihdunnan aktiviteettia mittaavalla PET-tutkimuksella. Kuvantamislöydöksissä voi olla kuitenkin merkittävää vaihtelua ja on mahdollista, että potilaalla on otsalohkodementia kuvantamislöydösten ollessa vielä lähinnä normaaleiksi tulkittavia. Toiminnallinen magneettikuvantaminen saattaa tulevaisuudessa olla apuna varhaismuotojen diagnosoinnissa. Lisäksi tietokoneavusteinen aivokuvien tulkinta voi lisätä kuvantamistutkimusten herkkyyttä.
Uudet biomarkkerit voivat johtaa varhaiseen diagnoosiin
Uudet veren ja aivo-selkäydinnesteen laboratoriotutkimukset voivat johtaa varhaisempaan otsalohkodementian diagnoosiin, mikäli uudet biomarkkerit osoittautuvat jatkotutkimuksissa luotettaviksi. Alzheimerin taudin diagnostiikassa käytettävistä aivo-selkäydinnesteen beeta-amyloidi- ja tau-proteiinien pitoisuuksien määrityksistä voi olla hyötyä, mutta tutkimuksen tarkkuus ei ole riittävä erottelemaan luotettavasti Alzheimerin tautia ja otsalohkodementiaa. Neurofilamentti on uusi lupaava biomarkkeri, jota vapautuu aivoista hermosolujen tuhoutuessa. Sen avulla on mahdollista tulevaisuudessa erotella esimerkiksi psykiatrista sairautta sairastavat ja terveet otsalohkodementiaa sairastavista jo varhaisvaiheissa. Lisäksi erilaiset tulehdusmarkkerit voivat olla apuna taudin määrittämisessä ja toisaalta tulevaisuuden tautiin vaikuttavien hoitojen tehoa arvioitaessa.
Katsausartikkeli on julkaistu arvostetussa Frontiers of Neuroscience -lehdessä. Sen laati Anne Remeksen ja Eino Soljen johtama tutkimusryhmä Itä-Suomen yliopiston kliinisen lääketieteen yksiköstä. Otsalohkodementian kliiniset piirteet, varhaisoireet ja taudin diagnostisten menetelmien kehittäminen ovat tutkimusryhmän keskeisiä tutkimuskohteita.
Aihetta käsitellään lisää otsalohkodementiaan keskittyvässä FinFTD-symposiumissa 13.9.2019 Kuopiossa. Symposiumi järjestetään nyt toista kertaa, entistä laajempana ja kansainvälisenä.
Katsausartikkeli (open access):
Kasper Katisko, Antti Cajanus, Titta Korhonen, Anne M. Remes, Annakaisa Haapasalo, Eino Solje. Prodromal and early bvFTD: evaluating clinical features and current biomarkers. Front. Neurosci., 21 June 2019 | https://doi.org/10.3389/fnins.2019.00658. Submitted on 26.02.2019, Accepted on 07.06.2019
Lisätietoja:
Eino Solje, Itä-Suomen yliopisto, eino.solje(at)uef.fi
Anne Remes, Oulun yliopisto, anne.remes(at)oulu.fi