Molekulaarisen lääketieteen alaan kuuluva väitöskirja tarkastetaan terveystieteiden tiedekunnassa Kuopion kampuksella.
Mikä on väitöstutkimuksesi aihe? Miksi aihepiiriä on tärkeää tutkia?
Väitös käsittelee hematologisia syöpiä ja erityisesti lasten leukemiaa laskennallisen analyysin näkökulmasta. Keskeisessä osassa on geeniekspressiodatan analyysi ja siihen liittyvät keskeiset haasteet. Keskimäärin 10 prosenttia kaikista diagnosoiduista syövistä on hematologisia syöpiä, ja erityisesti lapsilla juuri leukemia on yleisin diagnosoitu syöpä. Vaikka yleisesti elinajanodotteet ovat parantuneet viime vuosikymmeninä hoitojen kehittymisen myötä, on syöpien alatyypeissä suurtakin vaihtelua ennusteissa, uusiutumisriskissä sekä geenien ilmentymisprofiileissa. On tärkeää syventää ymmärrystämme näistä muutoksista, jotta voidaan luoda kehittyneempiä ja tehokkaampia lääkkeitä ja hoitokeinoja.
Mitkä ovat väitöstutkimuksesi keskeiset tulokset tai havainnot?
Keräsimme yhteen niin kutsutun Hemap-datajoukon lähes kymmenestä tuhannesta näytteestä, jonka avulla pystyimme vertailemaan eri hematologisten syöpien geenien ilmentymisprofiileja alatyyppien tasolla ja näin tunnistamaan mahdollisesti merkityksellisiä eroja geenien ilmentymisessä. Lisäksi syvennyimme ETV6-RUNX1-fuusiogeeniin liittyvään lasten leukemian alatyyppiin yksittäisten solujen tasolla ja havaitsimme normaalien B-solujen kehittymiseen vaikuttavien transkriptiotekijöiden poikkeavaa ilmentymää leukemiasoluissa.
Miten väitöstutkimuksesi tuloksia voidaan hyödyntää käytännössä?
Tutkimuksessa löydettiin hematologisissa syövissä ja alatyypeissä spesifisti ilmentyviä geenejä, jotka ovat mahdollisia kohteita uusille kohdennetuille lääkkeille.
Mitkä ovat väitöstutkimuksesi keskeiset tutkimusmenetelmät ja -aineistot?
Työssä käytettiin laajasti ja kattavasti jo olemassa olevia, julkisista data-arkistoista saatavia geeniekspressioprofiileja. Näiden analyysiä varten kehitettiin samalla toimintatapoja, joilla pystymme luotettavasti arvioimaan geenien ilmentymistä yli useiden eri aineistojen.
Filosofian maisteri Juha Mehtosen väitöskirja From bulk to single cell: Computational methods in analysis of gene expression data from hematological malignancies (Massasta yksittäiseen soluun: Laskennalliset menetelmät hematologisten syöpien geeniekspressiodatan analyysissä) tarkastetaan terveystieteiden tiedekunnassa. Vastaväittäjänä toimii professori Ran Friedman Linné-yliopistosta ja kustoksena professori Merja Heinäniemi Itä-Suomen yliopistosta.
Väitöskirja (linkki tulossa)
