Jane ja Aatos Erkon säätiö on myöntänyt apurahan yliopistotutkija Kristiina Huttuselle hankkeeseen, jossa etsitään lääkehoitoa aivojen kreatiinikuljettajan puutos -oireyhtymään, sekä professori Heikki Tanilalle unenaikaisen epileptisen purkaustoiminnan tutkimiseen Alzheimerin taudissa.
Kehityshäiriöitä aiheuttavaan kreatiinipuutokseen etsitään lääkettä
Yliopistotutkija Kristiina Huttunen Itä-Suomen yliopiston farmasian laitokselta sai 293 700 euron apurahan kaksivuotiselle hankkeelle, jossa tutkitaan, kuinka voitaisiin korjata aivojen energiatasapainoa kehityshäiriöitä aiheuttavassa kreatiinikuljettajan puutos -oireyhtymässä.
Kreatiinin kuljetinproteiinin geenin (SLC6A8) mutaatio on yleisin aivojen kreatiinipuutokseen johtavan oireyhtymän syy. Kreatiini ja siitä muodostuva fosfokreatiini ovat etenkin aivo- ja lihassoluille tärkeä energianlähde, ja sen vuoksi kreatiinin estynyt kulkeutuminen aiheuttaa muun muassa motoriikan ja puheen kehityksen häiriöitä, oppimisvaikeuksia, käytöshäiriöitä, epilepsiaa ja autismia. Oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa, joten hoito keskittyykin vain potilaiden oireiden lievittämiseen.
– Tutkimassamme hoitomuodossa pyrimme hyödyntämään aivojen toista kuljetinproteiinia, jonka avulla kreatiinia voitaisiin kuljettaa aihiolääkkeen muodossa suoraan hermosoluihin, Huttunen kertoo.
Tavoitteena on ratkaista aivojen kreatiinipuutos hyödyntämällä elimistön monivitamiinikuljettajaa (SMVT), jota esiintyy erityisesti veri-aivoesteellä, mutta myös hermosoluissa. SMVT-kuljetinproteiinin toiminta tunnetaan vielä huonosti. Hankkeessa selvitetäänkin ensin sen esiintyvyyttä ja toimintaa hermosoluissa ja mallinnetaan sen kuljettamien molekyylien rakenne-aktiivisuussuhteita. Tutkimuksen toisessa vaiheessa kreatiinista valmistetaan kuljetinproteiinia hyödyntäviä aihiolääkkeitä, tutkitaan niiden tehoa kreatiinin kuljetuksessa hermosoluihin ja farmakologista vaikutusta.
Unenaikaiset epileptiset purkaukset voivat olla uusi hoitokohde Alzheimerin taudissa
Professori Heikki Tanila Itä-Suomen yliopiston A.I. Virtanen -instituutista sai 280 100 euron apurahan kaksivuotiselle tutkimushankkeelle, jonka tavoitteena on selvittää unenaikaisten epileptisten piikkipurkauksien merkitys Alzheimerin taudissa ja selvittää niiden hoitovaihtoehtoja.
Osalla Alzheimerin tautia sairastavista on havaittu unenaikaisia epileptisiä piikkipurkauksia, joihin ei liity motorisia oireita. Harmittomilta vaikuttavat purkaukset voivat tuoreiden tutkimusten mukaan kuitenkin nopeuttaa taudin etenemistä. Lisäksi ne voivat estää viimeaikaisten tapahtumien muistamista, mikä on tyypillinen oire varhaisessa Alzheimerin taudissa.
– Unenaikaiset epileptiset piikkipurkaukset näyttäisivät olevan hoidettavissa oleva häiriö. Ennen kuin voimme suositella niiden hoitoa varhaista kognitiivista heikentymää tai varhaista Alzheimerin tautia sairastaville, tarvitsemme kuitenkin vielä lisänäyttöä siitä, että tällainen epileptinen toiminta todella heikentää muistia, Tanila kertoo.
Uudentyyppisen epileptisen purkaustyypin vastetta perinteisille epilepsialääkkeille tai nykyisille Alzheimerin oireita lievittäville lääkkeille ei myöskään vielä tunneta. Tanilan ryhmä on hiljattain kehittänyt Alzheimerin tautiin liittyvien oireettomien epileptisten purkauksien hiirimallin, jolla hankkeessa selvitetään useiden käytössä olevien ja kokeellisten lääkkeiden tehoa purkauksiin. Hiirimallilla tutkitaan myös unenaikaisten piikkipurkausten ja niiden estämisen vaikutusta muistijäljen tallentumiseen.
Lisäksi tutkimushankkeessa selvitetään koti-EEG-mittauksin unenaikaisten piikkipurkausten yleisyyttä varhaista kognitiivista heikentymää tai varhaista Alzheimerin tautia sairastavilla ja laaditaan piikkipurkaukset automaattisesti erotteleva tietokoneohjelma, joka nopeuttaa EEG:n tulkintaa ja mahdollistaa siten koti-EEG:n käytön laajojen joukkojen seulontaan.
