Itä-Suomen yliopiston Neurotieteiden tutkimusyhteisön (NEURO-RC) tutkijat saivat lähes 700 000 € jatkorahoituksen hankkeeseen, jossa tutkitaan Alzheimerin taudin riskiin liittyvien progranuliini- ja TMEM106B-geenimuutosten vaikutusmekanismeja. Hankkeeseen osallistuvat professorit Ville Leinonen, Mikko Hiltunen ja Tarja Malm ja se on osaa laajempaa kansainvälistä yhteistyötä Broad-instituutin ja Göteborgin yliopiston kanssa.
Itä-Suomen yliopiston Neurotieteiden tutkimusyhteisö on viime aikoina ollut keskeisesti mukana löytämässä uusia Alzheimerin taudin riskiin liittyviä geenimuutoksia. Vaikka uusia Alzheimerin taudin riskigeenejä on löydetty runsaasti, löydettyjen geneettisten muutosten vaikutusmekanismi on monissa tapauksissa vielä epäselvä. Geenimuutoksiin liittyvien tautimekanismien tunnistaminen onkin ensiarvoisen tärkeää kehitettäessä yksilöllistettyjä hoitostrategioita Alzheimerin tautiin.
Nyt rahoitetussa tutkimushankkeessa pyritään selvittämään äskettäin progranuliini- ja TMEM106B-geeneistä löydettyjen, Alzheimerin taudin riskiä lisäävien geenimuutosten vaikutusmekanismeja. Näiden geenien koodaamat progranuliini- ja TMEM106B-proteiinit osallistuvat keskeisesti hermosolujen ja mikrogliasolujen endolysosomaaliseen järjestelmään. Se on solunsisäinen proteiinin kuljetus- ja hajotusverkosto, jonka rooli Alzheimerin taudin synnyssä ja etenemisessä tunnetaan edelleen huonosti.
Tutkimuksessa hyödynnetään idiopaattista normaalipaineista hydrokefaliaa (iNPH) sairastavilta potilailta hoidon yhteydessä saatuja aivo- ja likvorinäytteitä. Koska osalle iNPH-potilaista kehittyy myös Alzheimerin tauti, potilasnäytteet tarjoavat ainutlaatuisen mahdollisuuden tutkia kyseisten riskigeenimuutosten roolia myös Alzheimerin taudissa. Hankkeen keskeisenä olettamuksena on se, että progranuliini- ja TMEM106B-geeneissä esiintyvät muutokset saavat aikaan muutoksia hermosolujen sekä mikrogliasolujen toiminnoissa. Nämä muutokset puolestaan ovat havaittavissa iNPH-potilaiden aivobiopsianäytteissä, likvorissa, veressä sekä potilaiden kantasoluista (iPSC) johdetuissa 2D- ja 3D-solumalleissa. Tutkimushankkeen tuloksena saadaan uutta tautimekanistista tietoa, jota voidaan hyödyntää jatkossa arvioitaessa yksilöllistetysti Alzheimerin taudin syntyä ja etenemistä sekä suunniteltaessa kohdennettuja hoitoja, joissa otetaan huomioon myös henkilön geneettinen tausta.
Itä-Suomen yliopiston monialainen Neurotieteiden tutkimusyhteisö (NEURO RC) tuottaa uutta tietoa hermoston rappeumasairauksien ja epilepsian taustalla olevista tautikohtaisista ja yhteisistä molekyylimekanismeista. Tutkimusryhmissä tutkitaan uusia biomarkkereita ja kehitetään terapeuttisia lähestymistapoja sairauksien ehkäisyyn ja parantamiseen. NEURO RC koostuu 17 tutkimusryhmästä. Tutkimusyhteisö yhdistää biologiset neurotieteet datatieteisiin, neuroinnovaatioihin ja neuroetiikkaan.
Lisätietoja:
Professori Ville Leinonen, p. 044-7172303, ville.leinonen (at) uef.fi, UEF Connect, kliinisen lääketieteen yksikkö - neurokirurgia, Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala
Professori Tarja Malm, 40-3552209, tarja.malm (at) uef.fi, UEF Connect, A.I. Virtanen -instituutti, Itä-Suomen yliopisto, Kuopio
Professori Mikko Hiltunen, p. 040-3552014, mikko.hiltunen (at) uef.fi, UEF Connect, biolääketieteen yksikkö, Itä-Suomen yliopisto, Kuopio
Neurotieteiden tutkimusyhteisö
