Varhaisella iällä alkavalla muistisairaudella voi olla laaja-alaisia vaikutuksia sairastuneen ja lähipiirin elämään. Näitä vaikutuksia tunnistetaan kuitenkin tällä hetkellä melko huonosti. Ensi vuoden alussa käynnistyvä, poikkitieteellinen tutkimushanke selvittää työikäisten muistisairauksien vaikutuksia ja taustoja pureutumalla niiden varhaisiin piirteisiin, eettisiin kysymyksiin, oikeudellisiin näkökohtiin ja sosioekonomisiin tekijöihin. Jenny ja Antti Wihurin rahasto on myöntänyt hankkeelle 80 000 euron rahoituksen.
Työiässä alkavien muistisairauksien on todettu periytyvän useammin kuin vanhemmalla iällä alkavien. Varhaisella iällä alkavia muistisairauksia ovat esimerkiksi Alzheimerin tauti, Lewyn kappale -tauti ja otsa-ohimolohkorappeumat. Näihin sairauksiin liittyy usein neuropsykiatrisia oireita ja muutoksia käyttäytymisessä, kuten ärtyneisyyttä ja impulsiivista käytöstä. Oireet saattavat hankaloittaa sairastuneen henkilön elämää yllättävilläkin tavoilla esimerkiksi silloin, jos tämä on työelämässä tai tällä on alaikäisiä lapsia huollettavanaan. Tällöin usein sekä sairastunut itse että hänen perhepiirinsä altistuvat herkästi muistisairauteen liittyvälle häpeäleimalle eli stigmalle.
Muistisairauksien geneettinen diagnostiikka kehittyy nopeasti, samoin kuin ymmärrys sairauksia aiheuttavista mekanismeista. Tämä nostaa esiin uudenlaisia ja monitahoisia eettisiä kysymyksiä. – Vielä ei ole selvitetty näiden tutkimusten merkitystä potilaille, heidän läheisilleen ja mahdollisesti samaa mutaatiota kantaville ensimmäisen asteen sukulaisilleen. Eettisten kysymysten syvällinen ymmärrys edellyttää monialaista ja monitieteistä näkökulmaa, toteaa post doc -tutkija, TtT Sanna-Maria Nurmi Itä-Suomen yliopiston kliinisen lääketieteen yksiköstä.
– Uudenlaisia kysymyksiä geenitestien eettisyydestä nousee esimerkiksi silloin, jos pohditaan nuorella iällä tapahtuvan käytöksen yhteyttä muistisairauteen. Tärkeää on myös nostaa esiin muistisairautta sairastavien oma sekä heidän läheistensä ja omaistensa näkökulma eettisiin kysymyksiin ja muistisairauden mukanaan tuomaan stigmaan, korostaa Itä-Suomen yliopiston hoitotieteen laitoksen dosentti, Tampereen ammattikorkeakoulun yliopettaja Arja Halkoaho.
Periytyvien muistisairauksien varhaiset piirteet, riskitekijät sekä vaikutus elämänkaareen ovat tällä hetkellä vielä melko huonosti tunnettuja. – Niitä selvittämällä saadaan uutta tietoa, josta voi jatkossa olla hyötyä muistisairauksien varhaisdiagnostiikassa, täsmentää LT, neurologian erikoislääkäri Johanna Krüger Oulun yliopiston neurotieteen tutkimusyksiköstä.
Uuden poikkitieteellisen tutkimushankkeen tavoitteena on myös kartoittaa laajalti muistisairaiden henkilöiden tarpeita ja palveluita. Tutkijat selvittävät muun muassa, millaisia sosiodemografisia muutoksia havaitaan jo ennen muistisairauden puhkeamista ja analysoivat tautia aiheuttavan geenimutaation kantajan varhaista kehitystä. Lisäksi tutkimuksessa selvitetään muun muassa muistisairaan neuropsykiatristen oireiden kytkeytymistä kriminologisiin ilmiöihin ja niitä oikeudensaannin haasteita ja oikeudellisia ongelmia, joihin muistisairas henkilö voi törmätä. – Erityisesti työikäisenä muistisairauteen sairastuneen henkilön oikeudensaantiin liittyviä kysymyksiä on tutkittu vähän, toteaa professori Anna Mäki-Petäjä-Leinonen Itä-Suomen yliopiston Hyvinvointioikeuden keskuksesta.
Mukana poikkitieteellinen kattaus muistisairauksien asiantuntijoita
Tutkimuksen toteutukseen osallistuu etiikan osaajia, oikeustieteilijöitä, perustutkijoita, lääkäreitä ja tilastotieteilijöitä. – Eri näkökulmien yhdistäminen tuottaa innostavia ajatuksia ja kiihdyttää ratkaisujen löytämistä. Hienoa, että myös rahoittaja on nähnyt tämän uudentyyppisen poikkitieteellisen tulokulman arvokkaana, sanoo professori Mikko Aaltonen Itä-Suomen yliopiston oikeustieteiden laitokselta.
– Tutkimus voi tuottaa arvokasta ja laaja-alaista tietoa muistisairauden puhkeamista edeltävistä tekijöistä ja auttaa tulevaisuudessa mahdollisesti ennustamaan paremmin sairastumisriskiä. Tulosten perusteella voidaan jatkossa mahdollisesti myös paremmin kohdentaa varhaisdiagnostiikkaa ennakko-oireiden mukaan. Koska aihetta on tutkittu myös kansainvälisesti verrattain vähän, saadaan tästä tutkimuksesta myös arvokasta näkökulmaa asian parissa työskentelevien koulutukseen, toteaa tutkimuskonsortiota johtava dosentti Eino Solje Itä-Suomen yliopiston lääketieteen laitokselta.
Tutkimus toteutetaan Itä-Suomen yliopistossa ja Oulun yliopistossa. Yhteistyössä ovat mukana myös Kansallinen neurokeskus, Helsingin yliopisto ja Tampereen korkeakouluyhteisö.
Lisätietoja:
Tutkimusjohtaja, dosentti Eino Solje, eino.solje (a) uef.fi, https://uefconnect.uef.fi/henkilo/eino.solje/
Post-doc -tutkija Sanna-Maria Nurmi, sanna-maria.nurmi (a) uef.fi
Dosentti Arja Halkoaho, arja.halkoaho (a) uef.fi
LT, neurologian erikoislääkäri Johanna Krüger, johanna.kruger (a) oulu.fi
Professori Anna Mäki-Petäjä-Leinonen, anna.maki-petaja-leinonen (a) uef.fi, https://uefconnect.uef.fi/henkilo/anna.maki-petaja-leinonen/
Professori Mikko Aaltonen, mikko.e.aaltonen (a) uef.fi, https://uefconnect.uef.fi/henkilo/mikko.aaltonen/
