Äskettäin julkaistussa Itä-Suomen yliopiston ja Kuopion yliopistollisen sairaalan tutkimuksessa käytettiin koneoppimisen uudenlaisia ja innovatiivisia menetelmiä rintasyövän geneettisten ja ei-geneettisten riskitekijöiden tunnistamiseksi ja vuorovaikutusten ymmärtämiseksi.
Viime vuosina on havaittu useita uusia riskitekijöitä, jotka vaikuttavat rintasyöpäriskiin. Rintasyövän ehkäisemiseksi ja seulontaohjelmien tehostamiseksi tarvitaan lähestymistapoja, joilla voidaan arvioida geneettinen (SNP) ja ei-geneettinen riski ja riskitekijöiden vuorovaikutussuhteet. Tämä parantaa rintasyöpäseulonnan tehoa ja johtaa kliinisten resurssien tehokkaampaan käyttöön. Tutkimuksen tulokset julkaistiin vertaisarvioidussa Scientific Reports -lehdessä.
Uusi koneoppimismalli analysoi rintasyövän riskitekijöiden vuorovaikutusta
Suuri haaste rintasyövän kokonaisriskin arvioimiseksi on löytää tärkeimmät riskitekijät sekä kyetä ottamaan huomioon niiden välinen vuorovaikutus. Itä-Suomen yliopiston kliinisen lääketieteen laitoksen, patologian ja oikeuslääketieteen yksikössä kehitetty koneoppimismalli mahdollistaa vuorovaikutuksessa olevien geneettisten tekijöiden ja rintasyövän demografisten riskitekijöiden tärkeimpien yhdistelmien tunnistamisen. Koneoppimisen lähestymistapa perustuu Gradient Boosted Trees -tehostusmenetelmään ja sitä seuraavaan mukautuvaan iteroivaan hakualgoritmiin. Tutkimuksessa tehdyissä analyyseissä käytettiin Kuopion rintasyöpäprojektin (KBCP) aineistoa.
Tunnistettu riskigeenien vuorovaikutuskartta sisältää estrogeenireseptoripositiivisen rintasyövän alatyyppiin liittyviä geenejä
Tutkimuksessa muodostettiin vuorovaikutuskartta riskigeeneistä, jotka vaikuttivat rintasyöpäriskiin yhdessä demografisten riskitekijöiden kanssa. Vuorovaikutuskarttaan kuuluvat ESR1-geeni, jonka toiminta liittyy estrogeeni-signalointiverkostoon (ESR1 verkko), sekä FGFR2-geeni, joka on yksi tärkeimmistä jo aiemmin tunnetuista geneettisistä riskitekijöistä ei-perinnöllisessä rintasyövässä.
– Koska syöpä on elämäntapojen sekä geneettisten ja ympäristötekijöiden aiheuttama sairaus, pelkkä geneettisten riskitekijöiden analyysi ei riitä luomaan kattavaa näkemystä taudin kokonaisriskistä. Kuopiossa kehitämmekin nyt innovatiivisia koneoppimistapoja eri typpisistä tietolähteistä, kuten mammografiakuvantamisesta saatavan tiedon yhdistämiseksi nyt julkaistuun malliin, toteaa Hamid Behravan, tekoälyyn ja koneoppimiseen erikoistunut tutkija Mannermaan syöpätutkimuslaboratoriosta.
Lisätietoa:
FT Hamid Behravan, Kliinisen lääketieteen yksikkö, patologia ja oikeuslääketiede, hamid.behravan (a) uef.fi
Professori Arto Mannermaa, Kliinisen lääketieteen yksikkö, patologia ja oikeuslääketiede, p. 040 355 2752, arto.mannermaa (a) uef.fi
Alkuperäisjulkaisu: Hamid Behravan, Jaana M. Hartikainen, Maria Tengström, Veli–Matti Kosma, and
Arto Mannermaa. Predicting breast cancer risk using interacting genetic and demographic factors and machine learning. Scientific Reports. 2020. Link to article: www.nature.com/articles/s41598-020-66907-9
Tutkijoiden aiempia haastatteluja aiheesta:
http://www.elixir-finland.org/en/searching-markers-for-breast-cancer-by-machine-learning/
http://www.elixir-finland.org/en/all-breast-cancer-risk-factors-evaluated-with-ai/
