Nature-lehdessä on juuri julkaistu maailman tähän asti suurin geenitutkimus tyypin 2 diabeteksesta. Tutkimus osoitti muun muassa, että tyypin 2 diabeetikot voidaan jakaa genetiikan perusteella kahdeksaan eri alaryhmään. Professori Markku Laakson tutkimusryhmä Itä-Suomen yliopistosta osallistui tutkimukseen METSIM-tutkimusaineistolla.
Diabetesta sairastaa maailmassa tällä hetkellä noin 540 miljoonaa ihmistä, joista tyypin 2 diabetesta sairastaa 85–90 prosenttia. Tyypin 2 diabetes on genetiikaltaan heterogeeninen sairaus, jossa on useita alatyyppejä. Viimeisten vuosien aikana geenitutkimus on tuonut esiin tärkeätä havaintoja, jotka auttavat ymmärtämään tämän sairauden patofysiologiaa.
– Nyt julkaistu tutkimus lisää olennaisesti tietoa tyypin 2 diabeteksen genetiikasta. Kyseessä on tähän mennessä tärkein tutkimus genetiikan merkityksestä tyypin 2 diabeteksen etiologian ja patofysiologian ymmärtämiselle, Laakso kertoo.
Elintavat ja ympäristötekijät ovat tärkeitä tyypin 2 diabeteksen riskin kannalta, mutta uusi tutkimus osoittaa, että perintötekijät selittävät lähes 70 prosenttia tyypin 2 diabeteksen riskistä 35–60-vuotiailla henkilöillä. Tutkimuksessa tehtiin koko genomin sekvensointi, josta löytyi 1289 tyypin 2 diabeteksen riskiä lisäävää geenimuutosta.
Laakson johtama METSIM-tutkimus oli mukana myös vuonna 2018 julkaistussa ensimmäisessä tutkimuksessa, jossa tyypin 2 diabeteksen alatyypit luokiteltiin geenitiedon perusteella. Nyt julkaistuun tutkimukseen osallistui 2 535 601 henkilöä, joista 428 452 henkilöllä oli tyypin 2 diabetes. Tutkimus kesti vuosia, koska tutkijaryhmiä oli lukuisia eri maista ja tutkittavia yli 2 miljoonaa. Tutkimuksessa osoitettiin, että tyypin 2 diabeetikot voidaan luokitella kahdeksaan toisistaan riippumattomaan alaryhmään geenitutkimuksen tulosten perusteella.
– Aikaisemmin tyypin 2 diabeetikkojen luokittelu alaryhmiin perustui ainoastaan laboratoriotutkimuksiin ja kliinisiin mittauksiin. Tämä luokittelu on epätarkka, koska näiden mittausten tulokset muuttuvat ajan mukana. Tyypin 2 diabeteksen luokittelu alaryhmiin genetiikan perusteella merkitsee sitä, että tyypin 2 diabeetikot voidaan nyt luokitella kahdeksaan eri alaryhmään, joiden luokittelu ei ajan kuluessa muutu. Tämä antaa mahdollisuuden tulevaisuudessa ’täsmälääketieteelle’, jolloin hoito määräytyy tyypin 2 diabetesta sairastavien henkilöiden geenitaustan mukaan, Laakso toteaa.
Tutkimusartikkeli:
Suzuki K, Hatzikotoulas K, Southam L, et al. Genetic drivers of heterogeneity in type 2 diabetes pathophysiology. Nature. 19 February 2024, DOI: 10.1038/s41586-024-07019-6
Lisätietoja tutkimuksesta:
Professori Markku Laakso, Itä-Suomen yliopisto, Kliinisen lääketieteen yksikkö, markku.laakso(a)uef.fi, p. 040 672 3338
