Juuri julkaistussa Itä-Suomen yliopiston ja yhteistyökumppanien tutkimuksessa tunnistettiin uusia normaalipaineiseen hydrokefaliaan (NPH) liittyviä geenimuutoksia. Kyseessä oli ensimmäinen laajamittainen koko genomin kattava tutkimus NPH-taudista maailmassa. Tulokset antavat uutta tietoa NPH:n geneettisestä taustasta ja voivat auttaa selvittämään taudin tarkempia syntymekanismeja.
NPH on vanhuusiän krooninen neurologinen sairaus, jonka oireet vaikuttavat kävelyyn, muistiin ja virtsanpidätyskykyyn. NPH:n nykyisenä hoitomuotona on sunttileikkaus. Taudin syntymekanismi on edelleen epäselvä ja sen genetiikkaa on tutkittu vähän. Tuntemattomasta syystä kehittyvän eli idiopaattisen tautimuodon on kuitenkin havaittu esiintyvän joskus perheittäin, ja sen taustalta on aiemmin tunnistettu yksittäisiä geenimuutoksia.
Tuore tutkimus perustui suomalaisen FinnGen-hankkeen aineistoon, joka sisältää suomalaisten tutkittavien genomitietoa yhdistettynä terveysrekisteritietoihin. Genomin kattava assosiaatiotutkimusaineisto käsitti 1 522 NPH-potilasta ja noin 450 000 verrokkihenkilöä. Tulokset toistettiin brittiläisessä biopankkiaineistossa.
– Suuri kiitos kuuluu tutkimusmyönteisille potilaille ja heidän perheilleen, toteaa NPH-tutkimusryhmän johtaja, professori Ville Leinonen. NPH-potilasaineiston kerääminen aloitettiin Kuopion yliopistollisessa sairaalassa yli 15 vuotta sitten. Aineistoa on täydennetty kansallisessa yhteistyössä, mutta nyt julkaistu tutkimus mahdollistui vasta FinnGen-hankkeen myötä.
Neurology -tiedelehdessä julkaistussa tutkimuksessa havaittiin kuudella eri geenialueella muutoksia, joilla oli merkittävä yhteys NPH-tautiin. Osan näistä geeneistä on havaittu aiemmin liittyvän NPH:n kannalta merkittävien aivoalueiden rakenteisiin tai toimintaan. Näitä ovat etenkin rooli veri-likvoriesteen ja veriaivoesteen toiminnassa sekä kytkeytyminen yleisväestössä suurentuneeseen lateraalisten aivokammioiden kokoon, joka on keskeinen löydös myös NPH-taudissa.
– Tunnistetut geenialueet antavat biologisesti luontevan pohjan jatkotutkimuksille NPH-taudin mekanismien selvittämiseksi, kertoo professori Mikko Hiltunen.
Tulokset vahvistavat merkittävästi käsitystä siitä, että NPH on todennäköisesti monitekijäinen sairaus.
– Tämän mittakaavan genominlaajuinen tutkimus NPH:sta on merkittävä ja ensimmäinen laatuaan maailmassa. Lisää tutkimusta tarvitaan osoittamaan näiden löydösten merkitys taudin kehitykselle, toteaa väitöskirjatutkija Joel Räsänen.
Lisätietoja:
Professori Ville Leinonen, p. 044-7172303, ville.leinonen (at) uef.fi, ville.leinonen (at) kuh.fi
Itä-Suomen yliopisto, Kliinisen lääketieteen yksikkö, Kuopio, Pohjois-Savon hyvinvointialue, Kuopion yliopistollinen sairaala
Väitöskirjatutkija Joel Räsänen, joelr (at) uef.fi
Itä-Suomen yliopisto, kliinisen lääketieteen yksikkö, Kuopio, Pohjois-Savon hyvinvointialue, Kuopion yliopistollinen sairaala
Tutkimusjohtaja Sami Heikkinen, p. 040-3553393, sami.heikkinen (at) uef.fi
Itä-Suomen yliopisto, biolääketieteen yksikkö, Kuopio
Professori Mikko Hiltunen, p. 040-3552014, mikko.hiltunen (at) uef.fi
Itä-Suomen yliopisto, biolääketieteen yksikkö, Kuopio
Tutkimusartikkeli: Räsänen J, Heikkinen S, Mäklin K, Lipponen A, Kuulasmaa T, Mehtonen J, Korhonen VE, Junkkari A, Grenier-Boley B, Bellenguez C, Oinas M, Avella C, Frantzén J, Kotkansalo A, Rinne J, Ronkainen A, Kauppinen M, von und zu Fraunberg M, Lönnrot K, Satopää J, Perola M, Koivisto AM, Julkunen V, Portaankorva AM, Mannermaa A, Soininen H, Helisalmi S, Jääskeläinen JE, Lambert JC, Eide PK, FinnGen, Palotie A, Kurki MI, Hiltunen M, Leinonen V. Risk Variants Associated With Normal Pressure Hydrocephalus: Genome-Wide Association Study in the FinnGen Cohort. Neurology 2024;103:e209694. doi:10.1212/WNL.0000000000209694
Tutkijat kuuluvat Itä-Suomen yliopiston monialaiseen Neurotieteiden tutkimusyhteisöön (NEURO RC). NEURO RC tuottaa uutta tietoa hermoston rappeumasairauksien ja epilepsian taustalla olevista tautikohtaisista ja yhteisistä molekyylimekanismeista. Tutkimusryhmissä tutkitaan uusia biomarkkereita ja kehitetään terapeuttisia lähestymistapoja sairauksien ehkäisyyn ja parantamiseen. NEURO RC koostuu 20 tutkimusryhmästä. Tutkimusyhteisö yhdistää biologiset neurotieteet datatieteisiin, neuroinnovaatioihin ja neuroetiikkaan. Lue lisää ja keskustele tutkijoidemme kanssa:
