Yrjö Jahnssonin säätiö on myöntänyt lääketieteen hankeapurahat professori Ursula Schwabille ja apulaisprofessori Annakaisa Haapasalolle. Hankkeissa tutkitaan geneettisen diabetesriskin vaikutusta elämäntapaintervention tehoon tyypin 2 diabeteksen ehkäisyssä ja geneettisen taustan vaikutusta otsalohkodementiaan.
Kantasolut avuksi otsalohkodementian geneettisen taustan tutkimukseen
Apulaisprofessori Annakaisa Haapasalo A.I. Virtanen -instituutista sai 20 000 euron hankeapurahan hankkeeseen, jossa tutkitaan geneettisen taustan vaikutusta otsalohkodementiaan. Otsalohkodementia on toiseksi yleisin dementiaa aiheuttava muistisairaus alle 65-vuotiailla ja se aiheuttaa noin viidenneksen työikäisten etenevistä muistisairauksista. Noin puolella potilaista otsalohkodementiaa esiintyy suvussa. Maailmalla on tunnistettu useita geenimutaatioita, jotka aiheuttavat otsalohkodementiaa, mutta nämä ovat Suomessa erittäin harvinaisia. Suomessa puolestaan toistojaksomonistuma C9orf72-geenissä on erityisen yleinen ja se aiheuttaa noin puolet perinnöllisistä ja viidenneksen ei-perinnöllisistä otsalohkodementiatapauksista. Se on myös yleisin otsalohkodementiaa ja liikehermoja rappeuttavaa ALS-tautia aiheuttava geenimutaatio maailmassa.
Haapasalon johtaman tutkimuksen tavoitteena on yhdistää perustutkimuksesta ja potilastutkimuksesta saatavaa tietoa otsalohkodementian tautimekanismien ymmärtämiseksi ja mahdollisten uusien merkkiaineiden tai lääkevaikutuskohteiden löytämiseksi. Tutkimuksessa hyödynnetään kantasoluja ja sairaustietoja otsalohkodementiaa sairastavilta, joista osa on C9orf72-toistojaksomonistuman kantajia ja osalla taudin geneettistä taustaa ei tunneta, sekä terveiltä verrokeilta. Tutkijat pyrkivät ymmärtämään kantasolututkimuksista saatavan tiedon ja potilaiden tautipiirteiden, kuten sairastumisiän, oireiden ja taudin keston välisiä suhteita. Lisäksi hyödynnetään otsalohkodementian solu- ja eläinmalleja sekä potilaiden veri- ja aivo-selkäydinnestenäytteitä.
Tutkimusryhmä sai aiemmin tänä vuonna Suomen Akatemian nelivuotisen projektirahoituksen, jonka turvin selvitetään otsalohkodementiassa tapahtuvan neurodegeneraation mekanismeja potilaiden kantasoluperäisissä hermosoluissa. Nyt myönnetyn hankeapurahan avulla tutkimusta laajennetaan selvittämään myös aivojen tulehdusreaktioon, neuroinflammaatioon, osallistuvien mikrogliasolujen merkitystä otsalohkodementiassa. Normaalisti aivojen tasapainotilasta huolehtivien mikrogliojen häiriintyneen toiminnan ja niiden välittämän neuroinflammaation ajatellaan liittyvän hermosolujen tuhoutumiseen muistisairauksissa. Mikrogliojen merkitystä otsalohkodementiassa ei kuitenkaan toistaiseksi ymmärretä. Tavoitteena on nyt tuottaa otsalohkodementiapotilaiden kantasoluista mikrogliasoluja ja selvittää mahdollisia eroja tai häiriöitä geneettiseltä taustaltaan erilaisten mikrogliojen piirteissä ja toiminnassa sekä niiden vaikutuksia hermosoluihin ja hermosolujen tuhoutumiseen otsalohkodementiassa.
Haapasalon ryhmässä työskentelevä nuorempi tutkija Nadine Huber, MSc, sai myös hiljattain ALS-tutkimuksen tuki ry:n tutkimusapurahan samaan hankkeeseen liittyvään väitöskirjatyöhönsä, jossa selvitetään C9orf72-toistojaksomonistuman vaikutuksia hermosoluihin.
Tutkimuksen keskeisiä yhteistyökumppaneita ovat professori Anne Remes Oulun yliopistosta, professori Jari Koistinaho A.I. Virtanen -instituutista ja Helsingin yliopiston HiLIFE-instituutista sekä apulaisprofessori Tarja Malm A.I. Virtanen -instituutista.
Vaikuttaako geneettinen riski diabetesintervention tehoon?
Professori Ursula Schwabille kansanterveystieteen ja kliinisen ravitsemustieteen yksiköstä myönnettiin 20 000 euron hankeapuraha käynnissä olevaan T2D-GENE-tutkimukseen. Professori Markku Laakson johtamassa T2D-GENE-tutkimuksessa tutkitaan kolmivuotisen, ryhmäohjaukseen perustuvan elämäntapaintervention vaikutusta tyypin 2 diabeteksen riskiin miehillä, joilla on suuri geneettinen riski tyypin 2 diabetekselle verrattuna miehiin, joilla riski on pieni. Tutkimukseen on rekrytoitu noin 600 henkilöä METabolic Syndrome In Men (METSIM) –tutkimuksesta. Lisäksi METSIM-tutkimuksesta on rekrytoitu kummallekin interventioryhmälle verrokkiryhmät. Kaikilla tutkittavilla on heikentynyt glukoosiaineenvaihdunta. T2D-GENE-tutkimus on ainutlaatuinen ja potilaiden hoidon kannalta hyvin relevantti; sen perusteella nähdään, onko tarpeen seuloa ihmisiä geneettisen riskin perusteella vai onko elämäntapainterventio yhtä tehokas korkean ja matalan geneettisen riskin omaavilla.
Lisätietoja:
Professori Ursula Schwab, ursula.schwab(at)uef.fi
Apulaisprofessori Annakaisa Haapasalo, annakaisa.haapasalo(at)uef.fi
Yrjö Jahnssonin säätiö: www.yjs.fi
ALS-tutkimuksen tuki ry: www.alstuttu.org