Etenevä myoklonusepilepsia tyyppi 1 (EPM1) eli Unverricht-Lundborgin tauti on Suomessa yleisempi raportoitujen tapausten perusteella kuin missään muualla maailmassa, osoitti juuri julkaistu tutkimus. Useiden rekistereiden ja sairauskertomusten tietoja yhdistelemällä selvitettiin EPM1:n esiintyvyyttä ja taudinkulkua Suomessa. Siun Soten Pohjois-Karjalan keskussairaalan, Turun yliopiston, Kuopion yliopistollisen sairaalan, Itä-Suomen yliopiston ja Turun yliopistollisen keskussairaalan toteuttaman tutkimuksen tulokset julkaistiin Neurology-lehdessä.
EPM1 on osa suomalaista tautiperintöä ja sen on arveltu olevan maassamme yleisempi kuin missään muualla. Sairaus johtuu kystatiini B- eli CSTB-geenin virheestä ja periytyy peittyvästi, eli taudin ilmeneminen vaatii, että virheellinen geeni periytyy molemmilta vanhemmilta. Valtaosa sairaustapauksista liittyy geenin tietyn toistojakson pidentymiseen. Tämä mutaatio on rikastunut suomalaisessa väestössä. Geenivirhe tunnistettiin vuonna 1993, mutta sairauden esiintyvyyttä ei kuitenkaan ole tätä ennen vielä missään maailmassa tutkittu systemaattisesti ja maanlaajuisesti eikä Suomessa lainkaan.
Nyt julkaistun tutkimuksen tavoitteena oli selvittää EPM1:n ilmaantuvuus ja esiintyvyys Suomessa sekä kuvata taudin kulkua ja elinajanennustetta. Potilaat tunnistettiin ja tutkimustiedot kerättiin yhdistämällä valtakunnallisten rekisterien, sairauskertomusten sekä geenitutkimustulosten tietoja. Samoilla menetelmillä on hiljattain selvitetty myös tiettyjen muiden periytyvien neurologisten sairauksien esiintyvyyttä maassamme.
Tutkimus osoitti, että EPM1:n esiintyvyys Suomessa on 1,9 potilasta 100 000 asukasta kohden. Eri tietolähteiden vertailun perusteella kuitenkin vaikutti todennäköiseltä, että kaikkia diagnosoituja potilaita ei tutkimuksessa tavoitettu ja todellinen esiintyvyys saattaa olla vielä jopa kolmanneksen suurempi. Aiemmin on todettu, että EPM1 saattaa olla alidiagnosoitu monissa maissa. Tutkimuksen tulosten perusteella tämä vaikuttaa mahdolliselta myös Suomessa.
Muuhun väestöön verrattuna suomalaisten EPM1-potilaiden ennenaikainen kuolleisuus alkoi selvästi lisääntyä 40. ikävuoden jälkeen ja potilaiden kuolemanvaara oli lähes viisinkertainen väestöverrokkeihin nähden. Keskimäärin suomalaisten potilaiden taudinkuva ja -kulku vaikutti hieman vaikeammalta kuin Italiasta aiemmin raportoiduissa potilassarjoissa. Toisaalta osalla suomalaisista potilaista taudinkuva oli hyvin lievä ja heidän toiminta- ja työkykynsä säilyi seurannan loppuun saakka, jopa eläkeiän kynnykselle.
Tulosten perusteella EPM1 on Suomessa yleisempi kuin muualla maailmassa. Potilailla on muuhun väestöön verrattuna suurentunut kuoleman riski, mutta taudinkuvassa ja -kulussa on huomattavaa yksilöllistä vaihtelua.
Lisätietoja:
Dosentti Jussi Sipilä jussi.sipila (at) utu.fi
Professori Reetta Kälviäinen reetta.kalviainen (at) uef.fi, p. +358405839249
Tutkimusartikkeli:
https://n.neurology.org/content/early/2020/09/17/WNL.0000000000010911
Kuva: Transkraniaalinen magneettistimulaatiotutkimus EPM1-potilaalla.
