Hyppää pääsisältöön

Tarkenna hakuasi

Berge Minassian.

Professori Berge Minassian kertoi symposiumissa EPM1- ja EPM2-epilepsioihin kehitettävästä geeniterapiasta.

Suomalaiseen tautiperimään kuuluvaan EPM1-epilepsiaan kehitetään geeniterapiaa

Toiveena on tutkia kehitteillä olevaa geeniterapiaa suomalaisilla EPM1-potilailla, kertoi professori Berge Minassian Kuopion epilepsiasymposiumissa. Tapahtumassa myös perustettiin epilepsiahoitajien verkosto Suomeen.

  • Teksti Ulla Kaltiala | Kuvat Raija Törrönen

Kymmenes kansainvälinen Kuopio Epilepsy Symposium järjestettiin 13.–15. maaliskuuta Kuopion kaupunginteatterilla.  Tapahtuma tarjosi uusinta tietoa epilepsian tutkimuksesta ja hoidosta erityisesti vaikeiden ja harvinaisten epilepsioiden näkökulmasta. Näihin lukeutuu perinnöllinen EPM1-epilepsia eli tyypin 1 etenevä myoklonusepilepsia, joka kuuluu suomalaiseen tautiperimään ja on täällä yleisempi kuin missään muualla maailmassa. EPM1 alkaa usein kouluiässä myoklonus- eli lihasnykäysoireilla ja pahenee vähitellen hoidosta huolimatta, mutta oireiden voimakkuudessa ja taudin etenemisessä on suuria yksilöllisiä eroja.

Professori Berge Minassian UT Southwestern -yliopistosairaalasta Yhdysvalloista arvioi symposiumin mediatilaisuudessa, että geeniterapia saattaa tulevaisuudessa tuoda merkittävän avun sekä EPM1-epilepsiaan että samankaltaiseen, mutta vaikeampaan perinnölliseen EPM2-epilepsiaan. Nämä sairaudet johtuvat tiettyjen geenien puutteellisesta toiminnasta. Minassianin tutkimusryhmän kehittämässä geeniterapiassa aivosoluihin viedään viruskuljetinten avulla toimivaa geeniä. EPM1-epilepsian hiirimallissa hoidolla on jo saatu hyviä tuloksia.  

– Ehkä jo vuoden päästä kehitystyö on siinä pisteessä, että voimme hakea lupaa kliinisiin tutkimuksiin, joissa tätä hoitoa tutkittaisiin ihmisillä. Suurena haasteena on kuitenkin rahoitus. Geenilääkkeet ovat erittäin kalliita ja niitä voidaan valmistaa vain tiukat tuotantotapavaatimukset täyttävissä lääketehtaissa. Vuosia kestävän kliinisen tutkimuksen toteutus erilaisine seurantamittauksineen tulee myös kalliiksi.

 

Reetta Kälviäinen.
Professori Reetta Kälviäinen.
Mark Cunningham.
Professori Mark Cunningham.
Kirsi Ruuska, Tarja Välimäki ja Minna Puumalainen.
Hoitotieteen laitoksen varajohtaja Tarja Välimäki (kuvassa keskellä) avasi hoitajien ohjelman symposiumissa. Epilepsiahoitajat Kirsi Ruuska (vas.) ja Minna Puumala (oik.) kuuluvat hoitajajaoksen perustajatiimiin.